فريق من جامعة طيبة يكتشف الجين المسبب لـ “العيوب الخلقية”

ويقود الفريق مدير مركز علم الوراثة والأمراض الوراثية بالجامعة

ساهم فريق علمي بجامعة طيبة بالمدينة المنورة في تحقيق إنجاز علمي متميز وهو اكتشاف الجين المسؤول عن التشوهات الخطيرة في القلب والدماغ والنخاع الشوكي عند الأطفال حديثي الولادة.

تم استخدام نوع معين من الأسماك في التجارب

وأوضحت الجامعة أن فريقاً علمياً بقيادة مدير مركز الجينات والأمراض الوراثية بالجامعة نايف المنتشري، ساهم في الاكتشاف العلمي ضمن فريق دولي، من خلال تحديد الجين VANGL2 كأحد الجينات المهمة للتطور. للحبل الشوكي والدماغ والقلب في المراحل المبكرة من نمو الجنين.

وأضافت أنه تم تشخيص إصابة أسرة لديها طفلان توفيا في الأشهر الأولى بعد الولادة بتشوهات في المخ والقلب، وعند الفحص تبين أن سببها طفرة في الجين VANGL2، وهو موروث بطريقة متنحية لـ لأول مرة في البشر.

وأشار إلى أنه تم استخدام نوع محدد من الأسماك التجريبية وهو “الزرد” لدراسة ما إذا كانت الطفرة هي السبب في هذا المرض، مما أدى إلى ظهور أعراض مشابهة في الأسماك، مما يثبت أن هذه الطفرة هي التي تسببت في المرض في الأسماك المتوفاة. الأطفال، مشيراً إلى أن الدراسة نشرت بالتعاون مع فريق. مجلة العالمية في الإنسان…